Kas hastalıkları arasında farkındalık anlamında en öne çıkan hastalıklardan biri olan Spinal Muscular Artophia’nın (SMA) önlenmesinde en değerli faktörün tarama testleri olduğu belirtiliyor. Türk Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şube Lideri Nöroloji Uzmanı ve Prof.
Türkiye’de SMA’lı annelerin çabaları sonucunda genetik kas hastalıkları konusunda farkındalık konusunda değerli bir yol kat edildiğini belirten Prof. akraba evliliği gerçeği. 8,5 milyon engellilik oranının yüzde 4,5’inin akraba evliliklerinden kaynaklandığına işaret eden Tunçbay, “Bu oran oldukça yüksek. Akraba evliliklerinde birinci dereceden kardeş çocukları, ikinci dereceden torunlar, üçüncü dereceden uzak akraba evliliği yapılır. Kas hastalıkları derneğimizde akraba evliliği yapmış 200’den fazla hastamızla araştırma yaparak bilimsel bir araştırma gerçekleştirdik. Bu konuya hem toplumsal hem de bilimsel açıdan yaklaşmak gerekiyor” dedi.
Zolgensma SGK tarafından karşılanmalıdır!
Tunçbay, günümüzde ailelerin SMA konusunda farkındalık düzeyinin çok yüksek olduğunu söyledi. “ SMA’yı ilk döngüde yakalamak çok değerlidir. SMA hastalarının akraba evlilikleri arasında bir, iki veya dört kardeşi vardır. Akraba evliliğinden doğan SMA’lı çocuklarda daha sık karşılaştığımız bir hastalıktır. Bu yürek parçalayıcı bir durum. Evladının öleceğini bilerek yaşamak çok zor. Anneler çaba harcıyor, kampanyalar yapılıyor. Sosyal medya üzerinden valilik onaylı kampanyalar ile tedavi masraflarına ulaşmaya çalışıyorlar. Devletimiz buna sessiz kalmamalı ve bebek SMA hastaları için FDA onaylı bir ilaç olan Zolgensma SGK güvencesi altına alınmalıdır.”
Tarama Testleri Mutlaka Yaptırılmalıdır!
prof. Cinse Tunçbay, SMA hastalığının en büyük avantajının artık ülkemizde SMA Tarama Testlerinin ücretsiz yapılması olduğuna dikkat çekerek, “Evlenecek kişiler evlenmeden önce mutlaka SMA tarama testi yaptırmalıdır. bir bebek, yani hamile kalmadan önce. Eskiden böyle bir ihtimal yoktu ama şimdi var. Uzun yıllar süren çabalar sonucunda bu testlerin ücretsiz olarak yapılabileceği bir güne geldik. Anne babaları, ya da yakınları engelli ise bu kişiler mutlaka sınava girmelidir. Test bize hangi genin kusurlu olduğunu gösterir. Bu genlere bakmak, iyileşip iyileşmeyeceklerini ortaya koyuyor. Tarama testlerinde anneye bakılır ve taşıyıcılık durumu varsa size durum hakkında bilgi verilir. Anne ve babada birebir cinsiyet bozukluğu varsa çocuk sahibi olma noktasında denetimli gen taraması ile yapılabilir. Çiftler korkmasın, gebelikten önce mutlaka tarama testi yaptırsınlar.”
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
SMA Taşıyıcı Tarama Programı, her iki taşıyıcı çiftin de evlilik öncesi SMA açısından belirlenmesi, ailelere genetik danışmanlık verilmesi ve uzun vadeli morbiditenin azaltılması amacıyla 2021 Aralık ayı sonu itibarıyla 81 ilde uygulanmaya başlandı. Sağlık Bakanlığı tarafından SMA hastalığı ve ölüm oranı. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuran çiftler ve evli olan çiftlere SMA Taşıyıcı Taraması yapılmaktadır. Bu çalışmalar sonucunda her iki eşin de SMA taşıyıcısı olduğu belirlenirse ailelere hastalık hakkında detaylı bilgi ve genetik danışmanlık verilir. Genişletilmiş bu program ile mevcut eş adayları detaylı genetik danışmanlık hizmetleri ve doğum öncesi tanı olanakları hakkında bilgilendirilmekte ve yönlendirilmektedir. SMA Tarama Testleri ile ilgili bilgiler Sağlık Bakanlığı’nın resmi internet sitesinde yer almaktadır. Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan testleri kimlerin uygulayabileceğine ilişkin bilgiler şöyle:
SMA Tarama Taşıyıcı Programı Kimlere ve Kimler Tarafından Uygulanır?
- Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlar ile halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlere tarama testi uygulanmaktadır.
- Tarama için öncelikle erkek eş/çift adayından numune alınır.
- Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
- Erkek eş/çift adayının muayene sonuçlarında şüpheli pozitif sonuç yoksa takipten çıkarılır. Erkek eşte şüpheli bir sonuç elde edilirse kadın eş/eş adayına mutlaka tarama testi uygulanmalıdır.
- Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık yaşını doldurmuş kadın adaylardan kan alınması istenmemektedir.
- Evlilik başvurusunda bulunan kişi daha önce evli ise ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Kişiler herhangi bir nedenle daha önce tarama yaptırmışsa testi tekrarlamaya gerek yoktur.
- Özel durumlarda her iki eşe de tarama testi uygulanabilir.
- Tarama testleri için eş/eş adaylarının kayıtlı olduğu Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) kan örnekleri alınmaktadır.
- Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerinin belirlediği günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilmektedir.
- Tarama sonuçları sistem üzerinden aile hekimlerine gönderilmekte ve bireyler sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilmektedir. (BSHA – Bilim ve Sağlık Haber Ajansı)
